کاردرمانی و گفتاردرمانی کندو مشهد

سندرم ویلیامز و نقش کاردرمانی در این سندرم 

در سال 1961 ویلیامز (Williams)، بارات بویس (Barratt-Boyes)و لوه (Lowe) منظومه‌ ای از تصاویر متشکل هیپرکلسمی شیرخواری، تنگی فوق دریچه‌ ای آئورت، عقب ماندگی ذهنی و چهره ی مشخص را تشریح کردند. تشخیص غالبا به عنوان سندروم ویلیامز نامگذاری می شود هر چند واژه های هیپرکلسمی شیرخواری، سندروم ویلیامز- بورن (Williams-Beuren) و غیره را نیز به کار برده اند.

سندرم ویلیامز نوعی سندرم نادر مادرزادی است که بر روی رشد، نمودهای فیزیکی و تکامل روانشناختی این افراد اثرگذار است، شیوع سندرم ویلیامز تقریبا یک مورد در هر بیست تا سی هزار تولد است.

در افراد مبتلا به سندرم ویلیامز، هر دو ژن الاستین و آنزیمی که LIM کیناز نامیده می شود حذف شده اند. هردوی این ژنها روی یک ناحیه واقع برکروموزوم 7 قرار دارند. در شرایطی که سلولها طبیعی باشند، الاستین به عنوان یک جزء کلیدی بافت همبند خصوصیات ارتجاعی بافت را تامین می کند. اما بروز جهش یا حذف در الاستین منجر به اختلالات عروقی می شود که درسندرم ویلیامز دیده می شود. از طرف دیگر آنزیم LIM کیناز در مغز شدیداً بیان می شود و به نظر می رسد حذف ژن LIM کیناز منجر به مختل شدن قدرت تشخیص بینایی، به دلیل اختلال در ساختار فضایی چشم می گردد. سندرم ویلیامز نوعی بیماری پیوسته  است، یعنی اینکه بروز حذف ژنی در این قطعه از کروموزوم 7 می تواند چند ژن دیگر را نیز درگیر نماید.

 نماهای معمول این بیماری شامل چهره "شبیه به جن"  ، مشکلات قلبی و عروق خونی، کج خلقی و بی طاقتی در طی دوران نوزادی، ناهنجاری دندانها و کلیه ها، شنوایی حاد (قدرت شنوایی حساس) و مشکلات عضلات اسکلتی می باشند.

نشانه ها:

ü    تاخیر رشد (Developmental Delay)

ü    عقب ماندگی ذهنی خفیف تا متوسط

ü    مشکلات قلبی و عروقی

ü    اسکولیوز

ü    حساسیت شنوایی

ü    به راحتی پریشان شدن، اختلال نقص توجه (Attention Deficit Disorder)

ü    مشکلات تغذیه از جمله قولنج، ریفلاکس معده، و استفراغ

ü    اختلالات یادگیری

از جمله ویژگی های فیزیکی:

ü    قد کوتاه نسبت به بقیه اشخاص خانواده

ü    قفسه سینه گود رفته

ü    شکل غیر عادی صورت

ü    بینی کوچک و مسطح و سر بالا

ü    برآمدگی و شیارهای طولانی در پوست از بینی تا لب بالایی

ü    دهان پهن

ü    لبهای گوشتی و پهن

ü    پوست به داخل گوشه ای از چشم می رود

ü    بخشی از دندان ها وجود ندارند، نقص در مینای دندان، یا کوچکی دندان و فضای عریض بین دندانها

ü    چانه ی کوچک

گزارشهای بیماران دچار سندروم ویلیامز معمولا حاکی از کم شنوایی با یافته های طبیعی در اودیومتری نیست با این وجود افزایش تیزی شنوایی (Hyperacusis) فراوان و در 94% مستند بوده است. افزایش حساسیت نسبت به صدا حالتی است که امکان دارد همراه صدمه ی عصب ماهیچه ی رکابی یا شنوایی دیده شود، در هیچ یک از گزارشات، این حالات مرضی همراه با سندروم ویلیامز نبوده اند.

با وجود اینکه افراد مبتلا به سندرم ویلیامز ممکن است درزمینه هایی مثل زبان گفتاری، موسیقی و مسائل خودشناختی  قابلیت کافی داشته باشند ولی معمولاً ضریب هوشی (IQ) آنها پائین است. توانایی های بارز افراد مبتلا به سندرم ویلیامز درزمینه موسیقی و قدرت بیان و تمایل شدید آنها به اجتماعی بودن، حاکی از این است که بچه های مبتلا به سندرم ویلیامز برای داستان گویی و افسانه سرائی مانند افراد جادوگر و کوتوله ای هستند که موسیقیدان و راوی داستان اند.

سندرم ویلیامز ویژگی‌های جالبی دارد که در کمتر نقص تکاملی دیده می‌شود. مبتلایان به این بیماری ظاهری بشاش دارند، بسیار اجتماعی هستند و با همه می‌جوشند! آنها گرچه توانایی ذهنی متوسط رو به ضعیف دارند، اما در میهمانی‌ها و همایش‌ها در چشم بیگانه‌ها زل می‌زنند و با حرف‌هایشان خودشان را در دل آنها جا می‌کنند!

نقاط ضعف سندرم ویلیامز:

مهارت های بینایی فضایی، کنترل حرکات ظریف، اضطراب ها و ترس ها، زودجوش و بیش از حد دوستانه

نقاط قوت سندرم ویلیامز:

دایره لغات و زبان بیانی و توانایی داستان گویی، حافظه و یادآوری صورت، مهارت و علایق موسیقی.

صفات شخصیتی عجیب که شامل : بسیار دوستانه شدن با اطرافیان، اعتماد به غریبه ها، ترس از صدای بلند و یا تماس فیزیکی، و علاقه مند شدن به موسیقی.

سندرم ویلیامز از نظر روانشناسی:

در مبتلایان به سندرم ویلیامز،رفتاهای اجتماعی تقریبا عکس‌ اوتیسم است. این افراد بسیار اجتماعی هستند و مهارت‌های‌ اجتماعی آنها در مقایسه با ضعف‌های عمده در حوزه‌های‌ غیراجتماعی بسیار برجسته است. این یافته‌ها خود دلالت بر اختصاصی و مدولار بودن شناخت اجتماعی دارد. مقایسه هایی‌ بین سندرم ویلیامز، اوتیسم و ضایعات موضعی مغزی در جریان‌ است. به عنوان مثال، مطالعه ای اخیرا نشان داده است که در مبتلایان به سندرم ویلیامز توانایی پی‌بردن به حالات درونی و ذهنی اشخاص از روی تصاویر چشم‌هایشان دست نخورده باقی‌ مانده است؛ در حالی که در افراد مبتلا به اوتیسم، حتی با کارکرد نسبتا بالا، این توانایی وجود ندارد. این فعالیت(پی بردن به‌ حالات درونی صاحب تصاویر)در افراد عادی ولی نه در مبتلایان‌ به اوتیسم با فعال شدن ناحیه آمیگدال در تصویرسازی‌های مغزی‌ همراه است.  مبتلایان به سندرم ویلیامز صاحب چهره ناشناس را بسیار قابل معاشرت‌تر و پذیرفته‌تر ارزیابی می‌کنند.

به طور کلی مبتلایان به سندرم ویلیامز بیشتر به خدماتی مانند چشم پزشکی، ارتوپدی ، پزشکی ( گوش و حلق و بینی)، ژنتیک، کاردرمانی، گفتار درمانی، بینایی سنجی و فیزیوتراپی نیاز دارند.

کاردرمانی افراد مبتلا به سندرم ویلیامز:

v   ارتقاء مهارت های فیزیکی شامل:

Ø    تسهیل مراحل رشدی (Developmental Stages) و بهبود مهارت های حرکتی در نوزادی

Ø    پیشگیری از ایجاد اسکلیوز در سال های ابتدایی بعد از تولد

Ø    توانبخشی و تمرین درمانی اسکولیوز

Ø    و سایر مداخلات مربوط به مشکلات جسمی این سندرم

v   ارتقاء مهارت های ذهنی شامل:

Ø    کاردرمانی ذهنی شامل اموزش مفاهیم کلی و مفاهیم شناختی و درکی

Ø    تمرین مهارتهای حرکتی ظریف (Fine) و درشت (gross)

Ø    مداخلات توجه و تمرکز

Ø    بهبود مهارت های درکی- حرکتی و درکی-بینایی

آدرس کلینیک:

وکیل آباد 13 ( فرهنگ 10)، نبش سروش 2، پلاک 71 

شماره های تماس:

051-36064411

 09157117109  -  راستی